Դավիթ Մուրադյան

Մենդելյան ժառանգմամբ մոնոգենային հիվանդություններ

ա) Աուտոսոմ-դոմինատ ժառանգմամբ հիվանդությունները հետերոզիգոտ վիճակում դրսևորվում են, ուստի սովորաբար հիվանդի ծնողներից մեկը հիվանդ է: Եթե ծնողներից մեկը հիվանդ է (հետերոզիգոտ), իսկ մյուսը՝ առողջ, ապա հիվանդ երեխա ունենալու հավանականությունը 50% է: Որոշ դեպքերում հիվանդների ծնողները հիվանդ չեն: Այդպես կարող է լինել այն դեպքերում, երբ մուտացիան առաջացել է ձվաբջջում կամ սպերմատազոիդում: Հիվանդի քույրերը և եղբայրները, բնականաբար, առողջ են, իսկ հիվանդի սերունդը կարող է ժառանգել այդ մուտացիան:

բ) Աուտոսոմ-ռեցեսիվ ժառանգմամբ հիվանդությունները դրսևորվում են հոմոզիգոտ վիճակում, այսինքն, երբ տվյալ գենի զույգ ալելներն ախտահարված են: Այս խմբում են ամենամեծ թվով մենդելյան հիվանդությունները: Այս հիվանդությունների յուրահատկություններն են.

• Հիվանդի ծնողները սովորաբար հիվանդ չեն, այլ հետերոզիգոտ կրողներ են: Հիվանդ երեխա ունենալու հավանականությունը 25% է:
• Հիվանդության զարգացման հավանականությունը մեծանում է մոտ ազգակցական ամուսնությունների
  դեպքում:
• Հիվանդությունը սովորաբար ունի լրիվ պենետրանտություն և դրսևորումների միատիպություն:
• Հիվանդությունը հիմնականում դրսևորվում է ծնված պահից կամ վաղ մանկական տարիքից:
• Շատ դեպքերում ախտահարված գենը կոդավորում է ֆերմենտ:

գ) Սեռի հետ շղթայակցված հիվանդություններ: Բացի հազվադեպ ընտանեկան խլության,
ազոսպերմիայի դեպքերից Y-շղթայակցված այլ մենդելյան հիվանդություններ նկարագրված չեն: Սեռի
հետ շղթայակցված հիվանդությունները հիմնականում X-շղթայակցված են: X-շղթայակցված ռեցեսիվ
հիվանդություններին բնորոշ են.

• հետերոզիգոտ կինը փոխանցում է հիվանդությունը տղաների 50%-ին: Հիվանդ տղամարդու տղաները
  առողջ են, իսկ աղջիկները՝ կրող:
• Հետերոզիգոտ կինը սովորաբար ֆենոտիպորեն առողջ է: Չնայած, որ X քրոմոսոմներից մեկը
  ենթարկվում է ինակտիվացման, սակայն այդ պրոցեսը կատարվում է պատահականորեն, ուստի
  սովորաբար առկա են լինում բավարար թվով ակտիվ նորմալ ալել ունեցող բջիջներ, և հիվանդությունը
  չի դրսևորվում կամ ունենում է թեթև ընթացք։

X-շղթայակցված ռեցեսիվ են ժառանգվում A և B հեմոֆիլիաները, դալտոնիզմը, Դյուշենի
մկանային դիստրոֆիան, Բրուտոնի ագամագլոբուլինեմիան, գլյուկոզ-6-ֆոսֆատ դեհիդրոգենազի
պակասուրդը (աղյուսակ 4.1):

X-շղթայակցված դոմինանտ հիվանդությունները սակավաթիվ են (օրինակ՝ վիտամին D-կայուն
ռախիտի հիպոֆոսֆատեմիկ տեսակը): Պարզ է, որ դրանք դրսևորվում են նաև հետերեզիգոտների
դեպքում: Հետերոզիգոտ կինը փոխանցում է հիվանդությունը տղաների և աղջիկների 50%-ին, իսկ
հիվանդ տղամարդը փոխանցում է հիվանդությունը միայն բոլոր աղջիկներին:

Նյութի աղբյուր — հղմամբ