Թարգմանությունները՝ https://indicator.ru
Գենոտիպ
Գենոտիպ — օրգանիզմի գեների ամբողջություն և դրանց փոխհարաբերությունները միմյանց հետ, ներառյալ ալելները և գեների կապը քրոմոսոմում: Նեղ իմաստով այս հասկացությունը կարող է նշանակել գենի կամ գեների խմբի բոլոր ալելները, որոնք վերահսկում են օրգանիզմի ցանկացած հատկանիշ, իսկ ավելի լայն իմաստովօրգանիզմի բոլոր ժառանգական հատկությունների ամբողջությունը, որոնք գրանցված են նրա ԴՆԹ-ում (ներառյալ ոչ կոդավորող): հաջորդականություններ), որոնք որոշում են դրա ֆենոտիպը արտաքին տեսքը և ներքին կառուցվածքը:
Ինքը՝ «գենոտիպ» տերմինը, «գեն» և «ֆենոտիպ» տերմինների հետ միասին, ներմուծել է գերմանացի գենետիկ Վիլհելմ Լյուդվիգ Յոհանսենը 1909 թվականին իր «Ժառանգականության ճշգրիտ ուսմունքի տարրերը» աշխատությունում։ Գենոտիպը չպետք է շփոթել գենոմի հետ. առաջին դեպքում խոսքը կոնկրետ օրգանիզմի ժառանգական տեղեկատվության մասին է, երկրորդում՝ ամբողջ տեսակին բնորոշ հատկանիշների մի շարքի մասին։
Գենոտիպի ուսումնասիրության վաղ փուլերում ենթադրվում էր, որ դրանում առկա բոլոր գեները գործում են առանձին, և նրանցից յուրաքանչյուրը համապատասխանում է մեկ սպիտակուցի, որը կատարում է որոշակի գործառույթ մարմնում և դրսևորվում է որպես հատուկ հատկանիշ, որը կարող է լինել որակական կամ քանակական ( Օրինակ՝ աճը, E. coli-ի քայքայվելու ունակությունը, որը սննդանյութ է, գիշերային գեղեցկության ծաղկաթերթերի գույնը կամ սիսեռի հարթությունը կամ կնճռոտությունը Մենդելի փորձերում): Դեռևս 20-րդ դարի առաջին կեսին այս սկզբունքը՝ «մեկ գեն՝ մեկ ֆերմենտ», համարվում էր առաջադեմ։ Նրա շնորհիվ գիտնականները հենց հնարավորություն ունեն վերծանելու գենետիկ կոդը։ Սակայն հետագայում ապացուցվեց, որ գենոտիպը տարրերի միասնական համակարգ է, որոնք փոխազդում են տարբեր մակարդակներում։ Օրինակ, մեկ գենը կարող է կոդավորել մեկից ավելի սպիտակուցներ, ոչ բոլոր ԴՆԹ-ն է բաղկացած կոդավորող հաջորդականություններից (էկզոններից), ոչ բոլոր ոչ կոդավորող հաջորդականություններն են անօգուտ։ Նույն աճը վերահսկվում է մեկից ավելի գեների կողմից: Բացի այդ, գեները ազդում են միմյանց վրա, ինչի արդյունքում մի քանի գենոտիպ կարող են տալ նույն ֆենոտիպը, կամ մի քանի ալելների կամ տարբեր գեների գործողությունն ամփոփվում է և տալիս մեկ հատկանիշ։ Այս մեխանիզմների թվում. թերի գերակայություն, ինչպես գիշերային գեղեցկության մեջ, երբ մենք խաչում ենք մանուշակագույն և սպիտակ ծաղիկով, ստանում ենք «թվաբանական միջինը»՝ վարդագույն ծաղիկներ սերունդներում. epistasis, երբ մի գենը ճնշում է մյուսին; կոդավորումը, որը որոշում է ագլյուտինինների և ագլյուտինոգենների ժառանգականությունը, որի հիման վրա առաջին անգամ հայտնաբերվել են մարդու արյան չորս խմբեր։
Նաև նույն գենոտիպով անհատների մոտ օրգանիզմի անհատական զարգացման ընթացքում կարող են առաջանալ տարբեր ֆենոտիպեր, քանի որ որոշ գեներ առաջանում են միայն որոշակի պայմաններում։ Բացի այդ, եթե երկու օրգանիզմներ ունեն նույն ֆենոտիպը, դա չի նշանակում, որ նրանք ունեն նույնական գենոտիպեր (ամբողջական գերակայությամբ մենք ստանում ենք գերիշխող ֆենոտիպ և՛ հետերոզիգոտներում, և՛ գերիշխող հոմոզիգոտներում)։ Այս դեպքում ֆենոտիպը կարող է փոխվել օրգանիզմի ողջ կյանքի ընթացքում, մինչդեռ գենոտիպն ամբողջությամբ մնում է անփոփոխ (չհաշված ԴՆԹ-ի պատճենման սխալները և այլ մուտացիաները)։
Ֆենոտիպ
Ֆենոտիպը օրգանիզմի բոլոր բնութագրերի ամբողջությունն է և ոչ միայն արտաքին։ Արյան խումբը կամ կենսաքիմիական ռեակցիաների արագությունը նույնպես ֆենոտիպի տարրեր են։
Հասուն օրգանիզմում ձևավորված բոլոր նշանները որոշվում են գենետիկորեն։ Բայց ինչպե՞ս, օրինակ, բացատրել, որ նետաձիգ բույսի տերևների ձևը կախված է նրանից, թե որտեղ են դրանք՝ ջրի տակ, թե վերևում: Կամ, որ բաց տարածության մեջ սոճին աճում է փռված, բայց ոչ անտառում: Կամ Հիմալայան նապաստակի վերարկուի գույնի կախվածությունը շրջակա միջավայրի ջերմաստիճանից:
Փաստորեն, ֆենոտիպը որոշվում է ոչ միայն գենոտիպով, նպաստում է նաև շրջակա միջավայրը (ինչպես նաև գեների փոխազդեցությունները և մուտացիաները)։ Շատ դեպքերում նման փոփոխությունները հարմարվողական են և թույլ են տալիս առավելագույն հարմարվել շրջակա միջավայրի պայմաններին: Այս դեպքում դրանք կոչվում են մոդիֆիկացիաներ, իսկ օրգանիզմի ֆենոտիպը փոխելու կարողությունը կոչվում է փոփոխական փոփոխականություն։ Ճիշտ է, ցանկացած նշան ունի իր դրսևորման որոշակի սահմանափակում՝ ռեակցիայի նորմ, որից այն կողմ չի կարող անցնել։
Գենոտիպը (գեների հավաքածուն) պարզապես որոշում է ռեակցիայի արագությունը, այսինքն՝ հատկանիշի դրսևորման բոլոր հնարավոր տարբերակները։ Դիտարկված փոփոխությունները գենետիկորեն պայմանավորված են, պարզապես տարբեր միջավայրի պայմաններում տարբեր կերպ են դրսևորվում։ Այնուամենայնիվ, կարևոր է նշել, որ կոնկրետ փոփոխությունները ժառանգաբար չեն փոխանցվում, դա ռեակցիայի արագությունն է, որը ժառանգվում է:
Սարեր բարձրանալիս արյան կարմիր բջիջների քանակի ավելացումը և արևայրուքի տեսքը նույնպես փոփոխություններ են, դրանք օգնում են հարմարվել: Բայց կան այլ տեսակի ֆենոտիպային փոփոխություններ, որոնք չեզոք են կամ նույնիսկ վնասակար են օրգանիզմի համար։ Սրանք մորֆոզներ են (դրանք ներառում են սպիներ կամ մարմնին ավելի լուրջ վնասներ) և ֆենոկոպիաներ, որոնք դրսևորումներով նման են գենետիկ հիվանդություններին, բայց ժառանգական չեն և չեն փոխանցվում։ Այսպիսով, օրինակ, ինսուլտներից հետո ինտելեկտուալ կարողությունները կարող են վատթարանալ (արտահայտվում է անոթային դեմենսիա), որը նշանների առումով նման է Ալցհեյմերի հիվանդությանը։
Դավիթ Մուրադյան 