Օրգանիզմների սեռի որոշումը, սեռերի որոշակի հարաբերության պահպանումը, սեռական տարբերությունների ուսումնասիրումը վաղուց հետաքրքրում են մարդուն, քանի որ դրանք ունեն տեսական և գործնական մեծ նշանակություն։
Հայտնի է, որ գյուղատնտեսության մեջ կենդանիների սեռերի հարաբերության կարգավորումը մարդու կողմից ունի կարևոր տնտեսական նշանակություն։ Հայտնի է նաև, որ բաժանասեռ օրգանիզմների սեռերի հարաբերությունը ընդհանուր առմամբ կազմում է 1:1: Կենդանիների սեռը որոշվում է բեղմնավորման արդյունքում՝ ձևավորված զիգոտի քրոմոսոմային հավաքակազմով։ Զիգոտն ունի ձևով, չափերով և գեների հավաքով միանման, այսինքն՝ հոմոլոգ քրոմոսոմների զույգերից կազմված դիպլոիդ հավաք։
Աուտոսոմներ և սեռական քրոմոսոմներ։ Նկարում ներկայացված է մարդկանց երկու սեռերի քորոմոսոմների պատկերը։ Հայտնի է, որ մարդու բջիջների կորիզում առկա են 23 զույգ քրոմոսոմներ, որոնցից 22 զույգը տղամարդկանց և կանանց մոտ միանման են։ Տարբերությունն առկա է քրոմոսոմների 23-րդ զույգում։ Այսպես, եթե կանանց քրոմոսոմների 23-րդ զույգը նույնպես հոմոլոգ քրոմոսոմներից է կազմված, ապա տղամարդկանց 23-րդ զույգի քրոմոսոմները հոմոլոգ չեն։ Դրանցից մեկը նման է կանանց քրոմոսոմային հավաքի 23-րդ զույգի հոմոլոգ քրոմոսոմներին, իսկ մյուսը չափերով ավելի փոքր է և երկթև։
Այն 22 զույգ քրոմոսոմները, որոնք տղամարդկանց և կանանց մոտ չեն տարբերվում, կրում են աուտոսոմներ ավանումը։ Այն քրոմոսոմները, որոնցով տղամարդիկ և կանայք միմիանցից տարբերվում են, կոչվում են սեռական։ Այսպիսով, մարդու քրոմոսոմային հավաքակազմը կազմված է 22 զույգ աուտոսոմներից և 1 զույգ սեռական քրոմոսոմներից։ Կանանց միանման սեռական քրոմոսոմներն անվանում են X-քրոմոսոմներ։ Տղամարդիկ ունեն մեկ X քրոմոսոմ և մեկ Y քրոմոսոմ։
Հոմոգամետ և հետերոգամետ սեռեր։ Սեռական բջիջբերի հասունացման ժամանակ մեյոզի արդյունքում գամետներն ունենում են հապոլիդ հավաքակազմ։ Ընդ որում, կանանց բոլոր ձվաբջիջները միանման են։ Տղամարդկանց մոտ ձևավորվում են երկու տեսակի սպերմատոզոիդներ։ Եթե ձվաբջիջը բեղմնավորվում է X-քրոմոսոմ պարունակող սպերմատոզոիդով, ապա զիգոտի դիպլոիդ հավաքում քրոմոսոմների 23-րդ զույգը ներկայացված է լինում XX, և այդ սեռը անվանում են հոմոգամետ, իսկ եթե ձվաբջիջը բեղմնավորվում է Y քրոմոսոմ պարունակող սպերմատոզոիդով, ապա զիգոտի դիպլոիդ հավաքում քրոմոսոմների 23-րդ զույգը ներկայացված է լինում XY, և այդ սեռը անվանում են հետերոգամետ (տարագամետ)։ Մարդկանց, ինչպես նաև բոլոր կաթնասունների, որոշ միջատների (օրինակ՝ դրոզոֆիլ պտղաճանճի) և մի շարք այլ կենդանիների համար հոմոգամետ է իգական և հետերոգամետ է արական սեռը։ Հակառակ պատկերն է դիտվում թիթեռների, սողունների, թռչունների մոտ․ հոմոգամետ է արական սեռը, հետերոգամետ՝ իգականը։ Այսպիսով օրգանիզմի սեռը որոշվում է բեղմնավորման պահին և կախված է զիգոտի քրոմոսոմային հավաքակազմից։
Սեռի հետ շղթայակցված հատկանիշներ։ Բնական է, որ սեռական քրոմոսոմներում գտնվում են սեռական հատկանիշները պայմանավորող գեներ։ Սակայն X և Y քրոմոսոմները պարունակում են նաև այլ, ոչ սեռական հատկանիշներ պայմանավորող գեներ։ Այդ ոչ սեռական հատկանիշները, որոնք պայմանավորող գեները գտնվում են սեռական քրոմոսոմներում, կոչվում են սեռի հետ շղթայակցված հատկանիշներ։
Բերենք սեռի հետ շղթայակցված հատկանիշների օրինակներ։ Այսպես, դրոզոֆիլ պտղաճանճի X քրոմոսոմում է գտնվում միջատի աչքերի գունավորումը պայմանավորող գենը, մարդու X քրոմոսոմը պարունակում է արյան մակարդելիությունը որոշող դոմինանտ գենը, որն ընդունված է նշանակել H տառով, քանի որ նրա ռեցեսիվը ալելը առաջացնում է ծանր հիվանդություն՝ հեմոֆիլիա, որը բնութագրվում է արյան ցածր մակարդելիությամբ։ Նույն X քրոմոսոմում է գտնվում նաև կարմիր և կանաչ գույների նկատմամբ կուրության՝ դալտոնիզմի ռեցեսիվ գենը (d-գենը) և այլն։
Y-քրոմոսոմը նույնպես պարունակում է ոչ սեռական հատկանիշներ պայմանավորող գեներ, օրինակ՝ հիպերտրիխոզի (ականջի մազակալում առաջացնող) գենը։
Սեռի հետ շղթայակցված հատկանիշների ժառանգումը տարբերվում է աուտոսոմային խաչասերումից։ Այսպես, եթե գենը շղթայակցված է X քրոմոսոմին, ապա այն կարող է փոխանցվել հայրական օրգանիզմից միայն իգական սերնդին, իսկ մայրական օրգանիզմից՝հավասարապես ինչպես արական, այնպես էլ իգական սերունդներին։ Եթե գենը շղթայակցված է Y-քրոմոսոմին, այն սերնդից սերունդ կփոխանցվի միայն արական սեռի ներկայացուցիչներին։ Սա, իհարկե, վերաբերվում է բոլոր այն օրգանիզմներին, որոնք ունեն արական հետերոգամետություն և իգական հոմոգամետություն, այսինքն՝ բոլոր կաթնասուններին, այդ թվում՝ մարդկանց։
Սեռի հետ շղթայակցված հատկանիշների ժառանգումը տարբերվում է աուտոսոմային խաչասերումից։ Այսպես, եթե գենը շղթայակցված է X քրոմոսոմին, ապա այն կարող է փոխանցվել հայրական օրգանիզմից միայն իգական սերնդին, իսկ մայրական օրգանիզմից՝ հավասարապես ինչպես արական, այնպես էլ իգական սերունդներին։ Եթե գենը շղթայակցված է Y քրոմոսոմին, այն սերնդից սերունդ կփոխանցվի միայն արական սեռի ներկայացուցիչներին։ Սա, իհարկե, վերաբերում է բոլոր այն օրգանիզմներին, որոնք ունեն արական հետերոգամետություն և իգական հոմոգամետություն, այսինքն՝ բոլոր կաթնասուններին, այդ թվում՝ մարդկանց։
Ժառանգական հիվանդություններ։ Բացի վերը նշված ժառանգական հիվանդություններից, որոնց պատճառը X կամ Y քրոմոսոմներում գտնվող, այսինքն՝ սեռի հետ շղթայակցված հատկանիշ պայմանավորող գենի ռեցեսիվ ալելի առկայությունն է, հայտնի են նաև ևս մոտ 3000 այլ ժառանգական հիվանդություններ, որոնք հիմնականում աուտոսոմներում գտնվող գեների կամ քրոմոսոմների կառուցվածքի փոփոխությունների (մուտացիաների) արդյունքն են։
Այսպիսով, մարդու շատ հիվանդություններ և նորմայից շեղումներ պայմանավորված են գենոտիպով։ Սա առանձնապես հաջողվում է սահմանել այն դեպքերում, երբ մարդու բջիջներում քրոմոսոմների թվի փոփոխություններ են տեղի ունենում։ Հայտնի են դեպքեր, երբ մարդու քրոմոսոմների համալիրում մի ավելորդ քրոմոսոմ է հայտնվում, և նրանց ընդհանուր թիվը դառնում է 47։ Այս աննշան թվացող խախտումը շատ ծանր հետևանքներ ունի։ Զարգանում է Դաունի հիվանդությունը։ Այն ատահայտվում է հետևյալ կերպ․ հիվանդն ունենում է անհամաչափ փոքր գլուխ, աչքերի նեղ բացվածք, տափակ դեմք և խիստ արտահայտված մտավոր հետամնացություն։
Դավիթ Մուրադյան 